La demencia frontotemporal (FTD) es la forma más común de demencia en los menores de 60 años. La FTD, infradiagnosticada y actualmente incurable, puede estar causada por una mutación en un gen, incluido el gen MAPT. Curar la FTD relacionada con el MAPT crea conciencia de la mutación genética MAPT que causa la FTD, asiste una red global de familias MAPT, y defiende para ensayos que conduzcan a una cura.
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El gen MAPT codifica la «proteína tau asociada a los microtúbulos», que se expresa en las neuronas del cerebro. Mutaciones en el MAPEAR El gen puede ejercer varios efectos diferentes sobre el funcionamiento de este proceso. Estas diferencias de función pueden ser propias de cada mutación específica, pero todas dan como resultado la formación de inclusiones de tau agregadas, también conocidas como ovillos, que según la teoría provocan la pérdida neuronal y la atrofia cerebral.
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Abogue por los ensayos específicos del MAPT y el acceso a otros ensayos específicos sobre el gen de la FTD.
Encuentre y conéctese a la creciente red global de familias e investigadores del MAPT.
Linde Jacobs apareció en un artículo del New York Times de la autora Virginia Hughes, en el que explicaba la experiencia de Linde al crecer con esta enfermedad generacional, descubrir su estado genético y abogar ferozmente por una cura.
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En 2023, una de las familias fundadoras de Cure MAPT FTD apareció enartículo del galardonado periodista y autor más vendido del New York Times, Robert Kolker.
Lea la historia completaEscucha el podcast del NYTJune 6, 2025
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Learn more about the Tau protein from Dr. Nupur Ghoshal, MD, PhD, professor of Neurology and Psychiatry at Washington University of Medicine. She specializes in treating patients with dementia, including Alzheimer’s disease, Frontotemporal Dementia, Parkinson’s disease, Lewy Body Dementia, and other neurodegenerative disorders. She also studies the mechanisms underlying neurodegenerative disorders, including the tau and progranulin proteins in frontotemporal dementia.
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