La demencia frontotemporal (FTD) es la forma más común de demencia en los menores de 60 años. La FTD, infradiagnosticada y actualmente incurable, puede estar causada por una mutación en un gen, incluido el gen MAPT. Curar la FTD relacionada con el MAPT crea conciencia de la mutación genética MAPT que causa la FTD, asiste una red global de familias MAPT, y defiende para ensayos que conduzcan a una cura.
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El gen MAPT codifica la «proteína tau asociada a los microtúbulos», que se expresa en las neuronas del cerebro. Mutaciones en el MAPEAR El gen puede ejercer varios efectos diferentes sobre el funcionamiento de este proceso. Estas diferencias de función pueden ser propias de cada mutación específica, pero todas dan como resultado la formación de inclusiones de tau agregadas, también conocidas como ovillos, que según la teoría provocan la pérdida neuronal y la atrofia cerebral.
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Difundir el conocimiento sobre la FTD, sobre la importancia de las pruebas genéticas y sobre el TAU/MAPT.
Abogue por los ensayos específicos del MAPT y el acceso a otros ensayos específicos sobre el gen de la FTD.
Encuentre y conéctese a la creciente red global de familias e investigadores del MAPT.
Linde Jacobs apareció en un artículo del New York Times de la autora Virginia Hughes, en el que explicaba la experiencia de Linde al crecer con esta enfermedad generacional, descubrir su estado genético y abogar ferozmente por una cura.
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En 2023, una de las familias fundadoras de Cure MAPT FTD apareció enartículo del galardonado periodista y autor más vendido del New York Times, Robert Kolker.
Lea la historia completaEscucha el podcast del NYTDecember 5, 2025
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You won’t want to miss our final Friday Family Meeting of the year! In addition to our usual community updates and the opportunity to connect with fellow MAPT families, we’re thrilled to welcome a very special guest: Dr. Sally Temple. Dr. Temple is a valued member of our Scientific Advisory Board and the Scientific Director at the Neural Stem Cell Institute. She’ll be sharing insights into her groundbreaking work using organoid models and a recently awarded NINDS grant focused on developing MAPT-specific models. This work represents an important step forward in understanding and ultimately treating MAPT-related FTD. Come join us to hear directly from Dr. Temple, ask questions, and learn how her research is helping move us closer to answers.
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