Research Participation

Qui peut participer à la recherche ?

Porteurs asymptomatiques de la mutation MAPT
‍Si vous êtes porteur d'une mutation MAPT mais que vous n'avez pas développé de symptômes, vous pouvez bénéficier de multiples opportunités de recherche. Des études montrent que les changements structurels du cerveau peuvent survenir des années avant l'apparition des symptômes, ce qui fait des porteurs présymptomatiques des participants précieux pour comprendre la progression de la maladie.
Membres de la famille non testés et à risque
Les membres de la famille qui n'ont pas subi de tests génétiques mais dont un parent, un frère ou un autre parent au premier degré est atteint de MAPT FTD peuvent participer à de nombreuses études. Vous n'avez pas besoin de connaître votre statut génétique pour contribuer à la recherche.
Porteurs négatifs (non-porteurs)
Les membres de la famille dont le test de dépistage des mutations MAPT est négatif jouent un rôle de contrôle crucial dans les études de recherche. Votre participation aide les chercheurs à comprendre les différences entre les porteurs et les non-porteurs, ce qui rend votre contribution tout aussi importante.
Soignants et partenaires de soins
Les soignants actuels et anciens, les conjoints et les partenaires de soins peuvent participer à des études spécialisées sur les soignants et à des recherches générales sur la DFT. Les recherches montrent que les soignants sont confrontés à des défis uniques par rapport aux autres démences, ce qui rend vos expériences essentielles à comprendre.

Pour commencer : premiers pas pour les nouvelles familles

Inscrivez-vous au registre des troubles de la FTD
Le registre des troubles de la DFT est votre passerelle vers la participation à la recherche. L'inscription est simple et gratuite. Toute personne concernée par la FTD peut y adhérer. Pour participer à des études de recherche par le biais du Registre, vous devez être un résident américain ou canadien âgé de 18 ans et plus. Inscrivez-vous ici
Envisagez le conseil et les tests génétiques
Si vous n'êtes pas sûr de la mutation de la DFT spécifique à votre famille, vous pourriez envisager des tests génétiques. Il s'agit d'une décision personnelle et vous devriez d'abord parler à un conseiller en génétique. Ils peuvent vous aider à comprendre vos antécédents familiaux, à discuter de ce que peuvent signifier les résultats des tests et à soutenir les conversations familiales sur la génétique. Pour plus d'informations sur les options de tests génétiques, cliquez ici.
Communiquez avec nous et remplissez notre formulaire d'admission pour les familles
Cure MAPT FTD dispose d'un formulaire d'admission familial que nous collectons auprès des nouveaux membres. Il stocke vos informations anonymisées, telles que le type de mutation, le nombre de porteurs de mutations positives dans votre famille, les générations connues de personnes touchées, etc. Nous utilisons ce formulaire pour comprendre notre communauté, afin de mieux défendre la nécessité de proposer des essais cliniques pour les porteurs de la mutation MAPT. C'est la seule façon d'obtenir un décompte précis et à jour du nombre de personnes MAPT FTD dans le monde. Pour remplir notre formulaire d'admission pour les familles, envoyez un e-mail exprimant votre intérêt à hello@curemaptftd.org

Principales études de recherche pour les familles MAPT

Étude ALLFTD (Amérique du Nord)
‍L'étude ALLFTD est un effort de recherche complet et à long terme en Amérique du Nord qui recrute des personnes atteintes ou à risque de dégénérescence frontotemporale, y compris des patients symptomatiques, des porteurs de mutations asymptomatiques et des membres de leur famille, afin de mieux comprendre la progression de la maladie grâce à des évaluations annuelles, à l'imagerie cérébrale et à la collecte de biomarqueurs. La participation permet de faire avancer la recherche de traitements efficaces, de proposer des évaluations cliniques par des experts et de mettre les familles en contact avec les principales communautés de recherche et de soutien. En savoir plus
GENFI (Europe et Canada)
L'Initiative sur la démence frontotemporale génétique (GENFI) est un groupe de centres de recherche en Europe et au Canada spécialisés dans la démence frontotemporale familiale (DFT), et est coordonnée par le professeur Jonathan Rohrer à l'University College de Londres. L'objectif de l'étude est d'en savoir plus sur la DFT génétique. Les sites d'étude sont disponibles au Royaume-Uni, aux Pays-Bas, en Belgique, en France, en Espagne, au Portugal, en Italie, en Allemagne, en Suisse, en Suède, au Danemark, en Finlande, en Croatie, en Serbie, en Turquie et au Canada. En savoir plus
RedLat (Amérique latine)
Le consortium RedLat est un groupe de recherche international qui cherche à mieux comprendre et à trouver de nouvelles méthodes de traitement de la démence, y compris tous les types de dégénérescence frontotemporale (DFT), chez des personnes d'origines très différentes. L'étude possède des sites en Amérique latine, notamment en Argentine, au Brésil, au Chili, en Colombie, au Mexique et au Pérou, et travaille en collaboration avec des centres de recherche de premier plan aux États-Unis et en Irlande. RedLat est une étude observationnelle, ce qui signifie que les chercheurs suivent et évaluent régulièrement les personnes atteintes de DFT afin de savoir comment la maladie évolue au fil du temps. En savoir plus
FRONTIER (Australie)
Le groupe de recherche FRONTIER est la plus grande clinique spécialisée dans la démence frontotemporale (DFT) d'Australie. Depuis 2007, ils se spécialisent dans le diagnostic, le pronostic et la prise en charge des personnes atteintes de DFT et de maladies apparentées. En savoir plus

For specialized studies, please refer to the FTD Disorders Registry for the latest studies you may be able to join

Pourquoi participer à une étude ?

Participer à une étude longitudinale vous donne accès à des évaluations médicales d'experts, aide les chercheurs à découvrir les premiers signes et la progression de la DFT et vous permet de rester au courant des derniers développements dans le domaine. Votre participation est particulièrement importante car, bien qu'il n'y ait actuellement aucun essai clinique sur le MAPT, ces études jettent les bases de futurs traitements et offrent un soutien et des liens à d'autres familles de MAPT.

Pour les participants :

Accès à des soins médicaux et à des évaluations par des experts
Détection précoce potentielle des changements grâce à une surveillance régulière
Connexion à la communauté des chercheurs et à d'autres familles
Contribution au développement de traitements pour les générations futures
Le remboursement des frais de voyage est souvent effectué

Pour les familles

Meilleure compréhension de l'évolution de la maladie dans votre famille
Accès au conseil et aux tests génétiques
Informations sur les traitements et les essais émergents

Participation à la recherche